庞贝病 他们是庞贝病患者：发病率只有四万分之一 自自由奔跑是他们的最大心愿

他们的肌肉慢慢萎缩，从一开始就没有力气，举不起胳膊，跑不动，然后就不能呼吸，这一切都只是因为体内酸性α-葡萄糖苷酶缺乏或者活性低。

黄小素

他们的生命是父母给的，他们的疾病也是父母给的——这是遗传病。这种病，发病率只有四万分之一，叫做庞贝病。随着今年国际庞贝日的临近，来自全国各地的庞贝患者聚集在北京。对他们来说，自由呼吸，自由奔跑是他们最大的愿望。

一家五姐弟 三个庞贝病

李文文

李文文是一个七岁男孩的母亲。她的儿子出生一年后，她被诊断患有庞贝病。在此之前，她对这种怪病一无所知，但她知道自己有点与众不同。"我儿子出生后，我从未拥抱过他。"我不抱我的儿子，不是因为李文文不爱他，而是因为她不能抱他。在确诊前一段时间，婆婆甚至不满，认为她偷懒，故意不抱孩子。

李文文的诊断是偶然的。她出生在一个大家庭，有五个弟弟妹妹，李文文是老大，她有三个妹妹和一个弟弟。当然，哥哥是这个家的宠儿。2012年，弟弟大学毕业后去了广州，发现二姐在广州工作，准备在广州开始新的生活。一切看起来都很美好，但一场小小的“感冒”毁了这个家。我哥哥因为感冒和肺炎去了广州的一家医院。在等待治疗的时候，他突然晕倒在医院的走廊里，然后直接去了重症监护室。由于呼吸困难，医生为他的兄弟切断了气管，并给他戴上了呼吸机。弟弟在医院住了一个多月，病情没有好转，一直没有确诊。为此，医院多次邀请专家前来会诊，第三位专家前来会诊时，终于对庞贝病有了明确的指向。

随后的测试证实了专家的判断。考虑到庞贝氏病在家族中是遗传的，医院决定对他们的五个兄弟姐妹进行检测。如果一个家庭的父母双方都是庞贝病基因携带者，他们的孩子患病的概率是25%。不幸的是，这个家庭的儿童发病率达到60%，李文文和他在广州工作的弟弟妹妹被诊断患有庞贝病。庞贝氏病最大的特点是肌肉萎缩，而李文文在最终得到科学解释之前无法抱孩子的“懒惰表现”。

对于庞贝病人来说，很难知道自己是不是病了，因为这种病是可以用药物治疗的，但是价格太贵，每年的费用至少需要一百万。对于一个像李文文这样有五个兄弟姐妹的农村家庭来说，不可能想象花钱买药治疗。所以三兄妹没有吃药，在以良好的心态欢迎罕见病吃药的特殊政策的同时积极锻炼。

现在，李文文仍然是一名幼儿园老师。“我特别喜欢我的工作。”虽然李文文比其他人慢一点，但她仍然每天快乐地去上班，领导和同事都很照顾她。在幼儿园，她教孩子们，并带领他们画画。她当时抱不起来的宝宝现在7岁了。每次和妈妈出去，儿子都像个男人，帮她背背包，扶着她上台阶，扶着她上公交车。有时候，她一个人旅行，遇到台阶，总是拉着栏杆，一步一步往上挪。这种场景总会让一些人投来奇怪的目光，但李文文已经习惯了。“他们暂时不会看它。”

在庞贝病人中，李文文是一个“小太阳”。她总能鼓励患者勇敢面对生活。“我们还是要活着，快乐的生活也是一天，不快乐的生活也是一天，为什么不让自己快乐呢？”现在，李文文有许多愿望，其中最大的愿望是孝顺父母，让他们过几天好日子。“我是我家的老板。我特别希望能为父母做点什么，但我现在的身体状况是照顾好自己，不为父母分担后顾之忧。”她期待着有一天能变得更好，为父母做点什么。

别人一碰就可能重重摔倒

37岁的黄很瘦，说话很温柔。黄从小体弱多病。“我根本不会做仰卧起坐，800米跑一直没达到标准。”我家就是觉得她弱。

2012年，黄开始失眠。一开始睡觉的时候就醒了，总是坐立不安。后来失眠越来越严重，连我都躺不平了。她的家人陪她去了当地医院。当她到达急诊室时，医生给她戴上了呼吸机。没想到黄很快就睡着了。睡了一天一夜，她终于醒了，坐起来吃了一大碗面。“医生看到了，我就不像病人了。”考虑到她身体虚弱，医生给她打了葡萄糖注射液，但打那以后，她全身开始肿胀，胃部肿胀得很厉害，无法翻身。然后，一系列的检查开始了，包括验血，核磁共振，CT……...各种检查都检查过了，没有发现问题。住院半个多月后，医生告诉黄的父亲回家，想吃什么就吃什么，吃得更好。倔强的父亲黄不甘心。他说:“这种疾病还没有被发现。怎么才能让我们回家？”

父亲黄带着女儿从温州来到上海，在那里她去了两家医院，最后被确诊为庞贝病。“我还记得那个女医生给我讲过我的病，讲我的病的时候一直摇头。”医生告诉黄爸，这种罕见的病有药，但是很贵，一般家庭根本买不起。“这相当于一句话。”爸爸问医生他女儿能活多久。医生说，估计能坚持四五年。

黄回到家，日夜流泪。哭累了就睡，睡着了就继续哭。就是这样。她哭了四个月。那时候她的下肢已经开始萎缩，每一步对她来说都很艰难。四个月后，黄终于加入了患者群。在病人的鼓励下，她开始锻炼。起初，她必须支撑墙壁，但后来她可以自己走路。后来她可以出去买菜，在家做家务。黄说，她的丈夫一直对她忠心耿耿，陪她到处看病，并陪她参加患者协会的活动。

黄看上去仍然很瘦，和平时似乎没有什么不同。但是，她倒下后，庞贝病的特点就体现出来了。“别人一碰，我可能会跪下来重重地摔下去。”摔倒后要站起来，先用双手托住脚踝，再用双手托住膝盖，这样才能站起来。她打车的时候会先侧身坐在车里，然后用手把腿往车里挪。冬天，她经常因为天气冷而摔倒；夏天，天气太热，让她呼吸更加困难。作为一个罕见的病人，黄特别羡慕高雪氏病患者，因为在浙江省，高雪氏病患者的用药已经纳入医疗保险，但是庞贝氏病患者还在等待。

全国已确诊患者有百余人

近年来，越来越多的罕见疾病被公众所知。庞贝病是一种罕见的、致命的遗传病。患者身体缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，该酶分解糖原和葡萄糖，对肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌造成严重和不可逆的损伤。庞贝病根据症状和体征出现的时间可分为早发型和晚发型。庞贝病的新生儿发病率约为四万分之一。但由于庞贝经常面临延误诊断和误诊，国内确诊的庞贝患者只有100余人。其中84.4%被误诊，75%需经过三家以上医院确诊。

北京医学会罕见病分会委员黄宇表示，庞贝病作为一种可能危及生命的罕见病，患者是不幸的，也是幸运的，因为庞贝是一种可以用药物治疗的罕见病。目前国内可以买到治疗庞贝病的药物，患者可以通过规范化治疗，改变庞贝病的病程，恢复正常生活。但由于庞贝病需要终身服药，大多数患者无法承受沉重的经济负担。据了解，根据治疗强度的不同，一个成年人每月需要花费10万元左右，每年的花费可能达到一两百万元，需要终生服药。黄宇说，罕见病不是简单的医疗问题，还涉及到社会保障、经济水平等方面，所以还没有纳入国家医疗保障体系。近年来，我国罕见病医疗保险正逐步形成政府主导、多方参与的局面。特别是我国部分地区研发发行的罕见病患者保单，激发了国内药物研发生产机构的积极性，也让患者看到了希望。