蝴蝶宝贝是什么病 国际罕见病日：揭开“牵线木偶人”、“蝴蝶宝贝”不寻常名字背后的故事

“提线木偶人”——多发性硬化症，“熊猫宝宝”——戈谢病，“母亲的肩子”——庞贝病，“冷冻人”——肌萎缩性侧索硬化症，“蝴蝶宝宝”——先天性大疱性皮肤溶解症……这些不寻常的名字背后，是很多人从未听说过的罕见疾病。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示，全世界已知的罕见疾病有7000多种。在罕见病日之际，记者采访了一些罕见病患者和医生，记录了他们与各种“罕见”疾病斗争的故事。

一个15岁的女孩出生在上海的一个知识分子家庭。她本应该有一个美好的童年，但她注定与生俱来的那一天“不同”。她小腿上没有皮肤。

细心的父母带她去了上海所有的大医院，但是没有一个医生知道是什么病。三年后，细心的父亲周迎春从北京大学第一医院皮肤科的朱学骏教授那里得知，这是一种罕见的疾病，它的学名是先天性大疱性表皮松解症，患有这种疾病的孩子也有一个好听的名字——“蝴蝶宝宝”。当时，朱学骏已经带领团队开始对这种疾病进行基因测试。“我和我妈都携带隐性基因，但家里没人患这种病。”茫茫大海，两个隐性基因携带者相遇。后来，在朱学骏团队的帮助下，这对夫妇终于在2006年通过产前基因检测得到了他们的第二个女儿。最小的女儿是个健康的孩子，有隐性基因。

家里有个孩子得了罕见的病，说明原来的生活已经完全改变了。细心的皮肤特别容易受损，几乎每天都要花两三个小时护理伤口。只要周迎春不旅行，她就必须每天为女儿清洗伤口和更换敷料。

周觅刚确诊的时候，国内还没有护理伤口的数据。周迎春检索外国资料，并将其翻译成中文，放在互联网上，以便后来确诊的家庭可以从中学习。后来，越来越多的家庭聚集在一起，周迎春组织了“上海伯德蝴蝶幼儿中心”。2015年，周觅在北京儿童医院进行造血干细胞移植，希望能彻底治愈。移植后，细心的病情一度好转，但两年后，一次感染使她的病情反复出现。现在，周觅的家人期待着她的病情再次得到缓解。

北京儿童医院皮肤科教授徐哲是细心的主治医生之一，也是亚洲第一个使用造血干细胞移植治疗这种疾病的儿童。在北京儿童医院，每年都有几十名先天性大疱性表皮松解症患儿前来登记。“这是人类最痛苦的疾病之一。”徐哲说，患者的皮肤、眼睛、口腔、食道等粘膜组织在轻微摩擦或无明显原因的情况下也会出现水疱或血疱，从而导致伤口溃烂。对他们来说，每天都需要换药穿衣，一辈子都无法痊愈，痛苦至极。“刷牙嘴破；滑一个滑梯，腿断了；玩乐高，稍加努力，指甲就翘起来了……”令人欣慰的是，近年来，越来越多的医生能够识别先天性大疱性表皮松解症，北京大学医院、北京儿童医院和北京儿童医院顺义妇儿医院建立了全国第一批专科门诊，也使更多的儿童得到了早期规范化的治疗和护理。

有些罕见病一目了然，如“蝴蝶婴”、“白化病”，但有些罕见病不仅罕见，而且极其阴险。遗传性进行性肾炎是如此罕见的疾病。北京大学第一医院儿科教授丁杰，80年代在美国留学时第一次接触到这种罕见的疾病。在国外，这种疾病被称为“阿尔波特综合征”，这意味着这种疾病不仅会影响肾脏，还会影响耳朵和眼睛。遗传性进行性肾病多发生在儿童时期，早期症状不明显，通常表现为血尿。没有及时准确的治疗，孩子十七八岁就会发展成尿毒症，然后肾移植就只有一条出路了。

回国后，丁杰进行了相关研究，创新性地提出了无创诊断方法。从那以后，她接触了越来越多的孩子和父母。有一年，一个40岁的父亲带着一个六七岁的男孩去找他的小儿子丁杰。之前大儿子因为尿毒症做了肾移植，肾是父亲给的。这次小儿子出现了血尿，家里人都很紧张，怕他和弟弟得一样的病。检测结果很快出来了，小儿子也有遗传性进行性肾病。这个高个子当时趴在丁杰的桌子上哭了。“医生，我的小儿子再也没有肾了！”这件事很触动丁杰。"事实上，这些家庭可以通过产前基因检测获得健康的孩子."

遗传性进行性肾病的孩子越来越多，丁杰组织了一个儿童家长协会。每年开联谊会的时候，丁杰除了请专家讲专业知识，还会请心理医生给他们做心理咨询。"许多患有罕见疾病的家庭承受着巨大的心理压力."很多年前手机还不普及，一个农村孩子的家长，有问题会给丁杰写信。但是，她特别叮嘱丁杰不要用写有医院名字的信封回复她。"我担心村民会发表不负责任的言论。"因此，丁杰每次给孩子的父母回信，都要去邮局买一封白信。现在随着科技的发展，信封的问题早就不存在了，但父母对疾病的忌讳依然存在。

克罗恩病是一种病因不明的炎症性疾病，发生在胃肠道和身体的其他部位，如口腔、食道、胃、胰腺、肝脏、关节等。这是一种罕见的疾病，发病率仅为10万分之一点三八。

陆军总医院胃肠病学中心的教授李世荣说，该中心已经接收了数千名这样的病人，其中70%以上是晚期病人。“就是因为克罗恩病早期症状不典型，腹泻腹痛居多。大家经常不同意。”然而，一旦进展到中晚期，炎症往往会穿透肠壁，导致肠穿孔，然后炎症继续扩散到其他器官，穿透这些器官，形成瘘管、膀胱瘘、阴道瘘...这个时候病人因为长期营养不良已经变瘦了。

“前两年，一个30岁的年轻人来看病。”李世荣仍然记得那个年轻人因为肠梗阻来看过医生。事实上，他已经患有克罗恩病10多年了。“他被亲戚朋友抬进了医院。他身高1米78，体重只有35公斤！”

克罗恩病，病因不明，被认为是一种自身免疫性疾病，与肠道细菌感染、肠道黏膜屏障损伤、肠道局部免疫功能障碍有关。克罗恩病最早期的症状是腹痛、腹泻和腹胀。如果患者服用一些益生菌、黄连素等药物，症状会消失，但病情并未痊愈。“如果你在症状开始时做了结肠镜检查，发现结肠溃疡，可以有针对性的治疗，为患者争取治疗时间。”

随着科学技术的进步，一些罕见的疾病已经治愈。“克罗恩病过去被称为‘不朽的肿瘤’。现在，只要及早发现，定期治疗，这种罕见的疾病就能像常见病一样治愈。”

六年前，北京医学会成立罕见病分会，北京大学医院丁杰教授担任主席。丁杰说，在各种疾病中，只有罕见病是用病例数来定义的。因为罕见，很多罕见病患者更容易被误诊误治。幸运的是，随着科技的发展，一些罕见病患者已经能够通过产前基因检测来养育健康的孩子，一些罕见病患者也可以通过药物进行治疗。