全身发抖是什么病 “真的想死，全身发抖，不能走路！”这些罕见病你知道吗

密切注意

今天是“国际罕见病日”。

根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病是指患者人数占总人口0.65%-1%的疾病。

“罕见、慢性、严重、往往危及生命”是罕见病的特征。

据Treat-NMD报道，世界上有6000多种罕见疾病，共影响3亿多人。

“月子”——白化病

“瓷娃娃”——成骨不全

“蝴蝶宝宝”——大疱性表皮松解症

......

在这些好听的标题背后，

它对应着一种我们从未听说过的罕见疾病。

罕见疾病群体正在遭受痛苦

普通人无法想象的痛苦

他们渴望知道自己得了什么病。

你为什么生病？

如何看待？能恢复吗？

今天，我们将谈谈一种罕见的疾病——脊髓性肌萎缩症。

10岁的郝浩6年前被诊断为脊髓性肌萎缩症。在家人、老师和同学的关心和帮助下，郝浩现在的状态很好。平时走在平地上，下楼梯的时候大家都看不出他和普通人有什么区别，但是上楼梯的时候，只有郝浩一个人犯错。

脊髓性肌萎缩症是一组可引起肌肉无力和萎缩的运动神经元疾病，发病率在千分之一到万分之一之间。不幸的是，父母都是这种疾病的隐性基因的携带者。检查完病情后，郝好的父母很害怕。

郝好爸爸:

这种病是治不好的，只能帮他控制饮食。因为他的运动能力弱，如果不控制饮食，就会碾压身体。我们正在推迟他病情的进展。

身高1米3的郝浩，体重只有50斤。他很瘦，自己也经常觉得饿，但是没办法。每天，浩浩一定要坚持锻炼，保证自己好一点的肌肉不缩水。而在他努力的背后，郝浩的父亲听到了一个好消息。2018年11月1日《关于印发第一批国外急需新药名单的通知》上，有一种对脊肌萎缩有帮助的注射剂。2月25日，该药物获准在中国上市。一个好消息传来，让郝好一家看到了希望。但在国外，使用这种药的费用每年需要75万美元。

郝好爸爸:

我希望政府有关部门可以尝试把这种药纳入医疗保险，这样我们就可以尝试使用这种药，因为它太贵了。

为此，求助记者今天也来到了浙江省医保局。

浙江省医疗保险局医疗服务管理司副司长徐伟:

罕见疾病受到我国各级政府的关注。今年，国家医保局也启动了动态目录调整机制，一些治疗重疾包括罕见病的药物将纳入我们的整体调整考虑范围。应该说，浙江省从2015年开始，高雪氏病、苯丙酮尿症、渐冻症已经纳入我们的重疾保险范围。下一步，我们将根据国家的有关要求和省政府的有关指示，做好这部分保障工作。

今天我们钱江台&钱江视频的记者也了解到...

今年2月15日，国家卫健委办公厅发布了关于建立全国罕见病诊疗合作网络的通知。浙江医科大学第二医院作为浙江省省级龙头医院，入选首批罕见病诊疗合作网络医院。现在浙江医科大学第二医院，罕见病患者很多。

浙江医科大学第二医院有一个病房，里面全是罕见病患者。黄女士就是其中之一。黄女士患有一种罕见的疾病，叫做肝豆状核变性，一般人可能连听说过都没有，发病率是万分之一。但是这种病带来的痛苦是可怕的。她不能正常生活，不能走路，流产五次。十几家医院都没有确诊，直到她来到浙江医科大学第二医院，找到副院长吴志英。

患者黄女士:

25岁开始生病，右手有点颤抖。我到处都看不清楚。吃了很多药，全身颤抖。我当时真的很想死，不想连累家人。后来经吴医生治疗，排铜三次。今天是第四次了。现在他好多了，会一走了之。

浙江医科大学第二医院副院长吴说，像黄女士这样的罕见病被确诊多年是很常见的。她对一个儿童病人印象深刻。三四岁的时候因为腹股沟受伤做了个小手术。手术后，孩子离不开地面，需要父母一直抱着。孩子父母在全国跑了十几家医院，三年后才找到浙江医科大学第二医院。

浙江省第二医院副院长吴志英:

孩子做了基因检测，发现其致病基因有问题。诊断是肝豆状核变性，然后我们用常规排铜治疗。

吴副校长表示，早期发现和治疗罕见病非常重要。不仅可以大大降低成本，而且疗效会更明显。一旦确诊，病情非常严重，治疗的成本和时间会大大延长。浙江医科大学第二医院作为浙江省省级龙头医院，入选首批罕见病诊疗合作网络医院，将推动未来罕见病的治疗。

建立罕见疾病诊断和治疗合作网络有两个目的。第一是培养更多的医生，通过医生的培训，促进罕见病的治疗。第二，对于一些罕见疾病所需的巨额医疗费用，也可以起到促进政策调整的作用。

本文来源:潜江市频道“范大姐求助”栏目，医学嘉宾，潜江台& amp；钱江视频综合整理。如有侵权，请联系删除。

点击看原文报名！