面对出生后唇腭裂畸形的婴儿,很多父母除了担忧之外,难免会有疑惑:
家里没人得过这种病!
为什么你的宝宝会患上这样的病?
这种病和遗传有关吗?
如果以后想生孩子,这种畸形再次发生的几率大吗?
今天我们将讨论唇腭裂
基因与遗传的关系。
首先,我们需要了解唇腭裂的发病率和分类
唇腭裂是最常见的出生缺陷,在中国汉族人群中发病率高达1.2‰。也就是说,大约七八百个胎儿中会有一个唇腭裂的婴儿。男生比较常见,男女比例在2: 1左右。唇腭裂可分为“综合征性唇腭裂”和“非综合征性唇腭裂”。
医院最常见的唇腭裂一般都是非综合征性唇腭裂,这些婴儿出生时只有鼻唇的形态缺陷。综合征性唇腭裂伴有身体其他部位的畸形,如脏病、并指、畸形、眼疾等。
其次,了解唇腭裂的致病因素和致病基因
在询问医院病史的过程中,有母亲谈到感冒(病毒感染)、抽烟喝酒、装修污染等病史。怀孕期间,但大多数母亲回忆不起这些危险因素,也就是说,唇腭裂的发生不仅受环境因素的影响,而且在很大程度上取决于遗传因素。
针对非综合征型唇腭裂,学者们通过一系列的研究方法发现了一些易感基因和易感区域,但在大多数基因座中没有发现明确的致病突变。已被确定为致病突变的基因包括IRF6、MSX1、PVRL1和TP63。IRF6最早发现于综合征性唇腭裂,后来发现IRF6也与非综合征性唇腭裂有关。这个基因的突变可以解释约12%的非综合征性唇腭裂,使患者家属的风险增加3倍。
如何估计唇腭裂的遗传概率?
非综合征性唇腭裂是否会遗传给兄弟姐妹或下一代,结果显示兄弟姐妹患病的相对风险,即兄弟之间的发病率是一般人群的40倍;患者后代发病率比正常人群高2-5%。
因此,为了尽可能地拥有一个健康美丽的宝宝,有家族史的家庭应多做咨询和早期筛查,避免在孕期接触可能导致胎儿畸形的有害物质。无家族史的家庭也要注意孕期的体检和保健。
一直致力于唇腭裂,需要帮助的家庭可以随时联系我们
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