【巨结肠】先天性巨结肠：越治越坏的腹泻 患儿6个月内死亡率高达50%-70%

先天性结肠也被称为希尔什普龙病。结肠缺乏神经节细胞导致肠痉挛持续、大便在近端结肠淤血、近端结肠肥大、扩张，是儿童常见的先天性肠病之一，发病率1/2000-1/5000多见于男性。

遗传因素是先天性巨结肠发病的主要原因

目前推测先天性巨结肠是由多种因素造成的复杂疾病,在疾病的发生和发展过程当中,遗传因素和环境因素都有密切的关系,特别提示家长,患病亲属的患病风险要明显高于正常人群,所以在临床上寻找和确定首诊患者的致病基因非常重要,无论是对于家族中其他家属的再发风险评估,还是对于患者所在家庭的遗传咨询都很重要。

先天性巨结肠失治死亡率高

由于反复发作，患儿多出现体重不增。如果放任不管，患儿会因营养不良或剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。多方资料报道显示，假如没有治疗，巨结肠患儿6个月内死亡率达50%-70%。

患先天性巨结肠有哪些表现？

正常的新生儿几乎全部都会在出生后24小时内排出第一次胎便，2～3天内排尽。而先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24～48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须采取灌肠等方法处理才有较多胎便排出。

临床观察发现，患儿一般会在2～6天内开始出现部分性甚至完全性的低位肠梗阻症状：呕吐但可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体；肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，患儿多出现体重不增，还可能会出现小肠结肠炎(有腹泻)、肠穿孔、营养不良等并发症。

如何治疗先天性巨结肠？

先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、手术治疗两种方法，一旦确诊，一般都应进行巨结肠根治术才能根治。非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法包括用手指、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便，或用生理盐水洗肠等。

手术治疗包括过渡性手术（肠造口术）和确定性手术。肠造口术一般用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差无法耐受大手术的患者，经治疗一般情况好转后再行根治性手术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。

家长在日常生活照料方面该注意哪些？

听从医嘱，合理治疗很重要

绝大多数先天性巨结肠的患儿需手术治疗。多数本病患儿经过一般处理后会有一定程度缓解，但最终根治仍需外科手术。所以听从医嘱，合理治疗很重要。

疑似病例要定期复查，耐心配合医生明确诊断

同为先天性巨结肠，不同患儿的症状相差很大，轻症患者早期诊断有些困难，需要配合医生长期随访才能将这些临床症状不典型的病儿与一般性的便秘患儿区分开来。所以，对于一时不能确诊的患儿，家长朋友也要有思想准备及足够的耐心，遵医嘱定期复查，直至确诊或被排除诊断，这个过程一般可在1岁之内完成。

重视先天性巨结肠手术的术后康复

术后孩子的大便往往不会立即正常，需要一个比较长的适应与恢复过程。大多数孩子手术后会出现大便次数增多及稀水样大便等现象，术后早期可达每天10次以上，需经过耐心的调养，大便才会逐渐成型，大便次数也会慢慢恢复正常。

特别提醒：

1.如果出现便秘，提高警惕。

2.不要轻易相信偏方名医，要坚持正规治疗。

3.坚持长期随访、做好肛门训练，逐步改变状态。

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