pgh 南京市妇幼保健院首例“PGH”宝宝顺利诞生

近日，南京妇幼保健院生殖医学中心迎来了第一个利用单倍型连锁分析技术在胚胎植入前出生的试管婴儿。这个健康宝宝的诞生，意味着亲子传播已经成功中断，让后代避免不孕不育或反复流产的“家族诅咒”。

什么是PGH技术？

首先，我们来理解一下“染色体易位”的概念。是一种常见的染色体结构异常，在新生儿中的发生率约为1-2/2000。患者没有异常的临床表现，但其配子(精子或卵子)会在减数分裂过程中将不平衡的染色体转移给后代，导致反复流产、胚胎停滞，甚至出生智力低下或畸形的胎儿。理论上16/18配子是异常配子，1/18是可携带配子，只有1/18是完全正常配子。病人经常经历多次胚胎停止和流产，但他们可能得不到健康的婴儿。

目前常规的胚胎植入前染色体结构变异的遗传筛查技术无法区分完全正常的胚胎和携带易位的胚胎，仍有50%左右的易位携带者子女可能具有平衡的生育能力。当他们到达生育年龄阶段时，他们很可能面临不孕不育、反复流产和再次生育畸形儿童的风险，而最新的PGH技术可以很好地避免这些问题。

胚胎着床前单体型连锁分析技术:利用基因芯片获得全基因组SNP基因分型，通过连锁分析构建载体家族全基因组单体型，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断点区是否有同源重组来判断胚胎的染色体状态，成功实现了正常胚胎和易位胚胎的准确区分，从而完全阻断了平衡易位核型向后代的传递。

PGH科技帮助夫妇赢得健康宝宝

据了解，姜女士与妻子结婚三年以来，只发生过一次生化妊娠。他们来到南京妇幼保健院生殖医学中心进行治疗。凌秀峰的团队为她进行了多项与不孕不育相关的检查，其中外周血G显带核型分析显示，该女子存在11号染色体与22号染色体易位，这可能是导致蒋女士多年未能成功受孕的罪魁祸首。

南京妇幼保健院生殖医学中心主任凌秀峰带领的医疗团队根据姜女士及其夫人的情况，决定采用技术进行针对性治疗，并为此制定了详细的临床治疗方案。取卵、单精子胞质内显微注射、体外胚胎培养和活检后，获得8个囊胚用于基因检测。幸运的是，PGH技术筛选出了两个完全正常的胚胎。经过充分的子宫内膜准备，其中一个珍贵的胚胎被植入江女士的子宫并成功受孕。孕18周羊膜穿刺后，产前诊断结果与胚胎检查结果一致，胎儿无染色体异常。这个不再有家族胎记的宝宝健康出生，让姜女士和妻子终于实现了多年的梦想。

胚胎学实验室主任张俊强说，PGT技术是第三代试管婴儿技术。对于明确携带严重致病基因或有不明原因不良妊娠分娩史的夫妇，该技术可以从源头上阻断某些家族遗传性疾病的遗传通道，即通过辅助生殖技术筛选出正常胚胎进行种植，从而生出健康的婴儿。PGH技术是第三代试管技术的突破性升级，成功阻断了染色体易位在家庭中的传递，实现了准确的胚胎筛查，为更多家庭带来了新的希望。

(丁雨轩)