曙 DMD药物研发与投资研讨会在京召开

做DMD孩子的超级英雄，一路走来，共同成长

追求治疗药物的可及性始终是DMD患者的终极诉求。作为一个患者群体，我们特别希望DMD创新治疗能尽快在国内实施，这在国内还是空白色，也是国内药企以创新药物进入国际市场的最佳途径。让中国患者有药有钱治是我们最大的期待和方向！

“DMD药品R&D与投资研讨会”于2019年9月1日上午在北京昆泰嘉华酒店成功举行。本次研讨会由北京艾志杜兴肌营养不良护理中心主办，斯珀罗吉纳治疗学协办。国内外著名DMD基因治疗专家、临床医生、罕见病制药公司、投资机构、患者组织及家属代表出席会议。本次会议讨论了全球DMD药物研发的最新进展、国内DMD诊疗现状及临床需求、国内投资现状、国内外药物研发合作等。与会者从不同角度分享了自己的建议。只要充分动员各方力量参与，DMD药物有望尽快登陆中国。

会议介绍

北京艾志联合创始人李维东先生对来宾表示感谢。他承认，虽然宠儿仍是一个弱病人组织，但药物研发也非常复杂，需要专业人才、巨额资金投入和政策支持。但作为家长，我非常希望推动DMD药物的研发，这也是患者家属的夙愿，患者组织希望成为这项工作的推动者。我希望这次会议能给大家带来更多的启发，我相信DMD国内的R&D可以通过这次会议有一个新的开始。

会议主办方方医药首席医疗官薛勇博士介绍了他的职业生涯、医药的概况、工作经验以及对罕见病机构的感受。薛博士15年的全球孤儿药研发和药品营销支持经验，深深感受到了国内与国外的巨大差距。但在国内政策和患者的呼声下，他很高兴看到国内与国际的差距正在缩小，很多罕见病药物很快获批。薛博士指出，罕见病群体的声音对政策的推广至关重要。

分享研究成果

美国密苏里大学分子微生物学、免疫学和神经病学教授、国际知名DMD基因治疗专家段东生教授介绍了Dystrophin和细胞膜的结构、AVV病毒载体替代疗法和动物模型实验、Crispr基因编辑修复、肌肉干细胞研究等。Crispr是未来的发展方向，还有很多问题需要解决，比如抗体的解决等。与AVV的治疗相比，它仍然是比较早的。

如果说段教授的基因治疗是外载体的创新治疗，那么天津医科大学基础医学研究中心和天津牛津基因治疗联合实验室的尹教授带给我们的是药物的改进，也就是第二代药物的创新研发。以DMD疾病为原型，利用外泌体天然生物纳米载体作为药物传递的“工具相”，提高药物传递效率，从而降低药物消耗和副作用。

可行性和政策

中国孤儿药创新联盟创始人郑博士指出，我国的孤儿药研发必须面向国际市场，孤儿药的市场增长远高于一般药物。要真正解决我国罕见病患者的用药问题，我国必须有自己的科研生产体系。支付是孤儿药最大的瓶颈，需要顶层设计。郑医生明确指出了罕见病机构的努力方向和医疗保险政策的号召。吸毒问题的最终解决需要每个人的努力。不仅是希望我们坚持，更是希望我们坚持。

上海四叶草家庭罕见病关爱中心(罕见病发展中心)创始人黄如芳，在罕见病领域做了10年的尝试和努力。他指出，面对7000多种罕见病，以患者为中心，联合利益相关者，采用颠覆性模式，有可能让更多患者用药。许多药物R&D的动力来自患者。患者组织要为患者争取话语权。病人组织是推动R&D和政策的最重要力量。

讨论并提问

在讨论会上，患者家属、医生、R&D专家和风险投资者坦率地交换了意见。不仅探讨了国内药物研发、动物实验、患者临床随访、工艺准备的可行性；就DMD儿童的系统科学和保健深入交流意见。

会议结束时，李维东先生代表宠儿进行了总结，并感谢所有来宾给宠儿这样一个机会举办DMD药物推广大会。开发和推广孤儿药的关键是以患者为中心。在我们看来，所谓以病人为中心的做法，就是站在人的角度去看待问题，解决问题，不仅仅是站在疾病的角度，更是站在单纯药物的角度！一方面，患者组织希望得到政府、医生和药企的支持、理解和尊重；另一方面，要整合各方资源，挖掘自身潜力，尽可能为大家提供服务，加强协调。我们不在乎名利，只希望早日战胜疾病。像DMD这样的罕见疾病是人类共同的敌人，只有团结合作，才能尽快战胜。

[方舒简介]

Sperogenix Therapeutics是一家基于平台的企业，专注于中国罕见疾病药物的商业开发。致力于为我国罕见病患者提供先进的治疗药物和解决方案，缩短我国与发达国家和地区在罕见病诊疗方面的差距，解决我国罕见病领域未得到满足的医疗需求。公司的愿景是成为中国罕见病医学领域具有商业成功和高度尊重的领先企业。

方舒医药始终坚持医患需求，注重临床后期和商业化阶段罕见病药物的开发，构建符合中国罕见病市场特点的创新商业模式，促进利益相关者之间的联系与合作，为医患双方提供实惠可靠的产品和服务，惠及中国数千名罕见病患者。

在艾志，我们相信

DMD生活无限。

我们相信生活还是美好的

[北京心爱的DMD护理中心]

北京艾志杜兴肌营养不良护理中心(简称北京艾志DMD护理中心)，前身为中国社会福利基金会MD护理项目，成立于2012年5月，2016年9月正式注册为民办非营利组织。艾志是中国最早成立的糖尿病/骨密度患者互助组织，也是中国重要的全国性糖尿病/骨密度患者互助组织之一。

★愿景:终结杜

★使命:不断提高DMD/BMD患者及家属的生活质量，延长患者寿命。

★价值观:尊重每一种生命形式，体现生命价值

★信仰:爱永远不会停止

[主要工作]:

●规划DMD公益救助项目，开展公益活动；

●凝聚患者力量，搭建患者沟通平台，促进患者与家属之间的互助互勉精神，分享治疗、护理和生活经验；

●加强疾病宣传，避免误诊误治；提供有关疾病研究、诊断和治疗的最新信息；

●协助相关单位提供康复、社会心理服务和情感支持；

●积极为患者创造良好的社会环境，为患者提供更多的医疗、教育和就业机会。

在我们的至爱中，我们相信患者的命运是可以改变的，积极为患者创造良好的社会环境，可以为患者提供更多的医疗、教育和就业机会；乐观地生活在疾病中，可以不断提高患者和家属的生活质量，延长患者的生命。因为有爱，所以被爱！

[主要性能]

●长期与社会福利、教育、儿童慈善界及罕见病患者组织保持密切合作，开发实施与DMD相关的慈善项目，链接社会资源，持续支持全国范围内的DMD患者及家庭活动；

●2011年以来，我们继续与北京协和医院、原武警总医院、北京儿童医院合作开展患者教育活动；

●2012年以来，继续与原武警总医院等机构合作，汇聚社会各界力量，举办第六届DMD全国医患交流大会；

●DMD联合门诊(MDT)的倡导者和推动者是北京儿童医院和武警总医院的患者支持单位，为DMD规范化治疗提供服务，为全国DMD家长和患者组织提供技术支持。

[关于DMD]

DMD(杜兴肌营养不良症)是一种罕见的疾病，是一种严重的神经肌肉遗传病。国内一般称为Duchenne型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为3500名幸存男孩中的1名。由于Dystrophin或DMD基因的缺陷，肌营养不良患者无法合成Dystrophin蛋白，肌肉细胞膜完整骨架丢失，导致肌肉细胞膜受损，肌肉细胞进行性破坏。主要临床表现为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐下降，活动能力丧失。由于肌肉细胞的进行性破坏，DMD患者通常在12岁前丧失行走能力，最终在20~30岁因心肺衰竭死亡。

DMD/BMD约65%与遗传有关，35%由新生儿突变引起。按发病率计算，我国每年新增DMD /BMD患者约3000人，患者总数约10万人。

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姚岩锁，北京艾志执行董事:15931447961(微信同步)

天津DMD家庭好友协会王艳:18822428087(微信同步)

江苏DMD友会蒋曲飞:13862092711(微信同步)

王晶:15996719060(微信同步)

河南省DMD家庭好友协会梁:15890135522(微信同步)

刘丹:15890135522(微信同步)