精氨酸酶 精氨酸酶缺乏症（Arginase deficiency）

精氨酸酶缺乏，也称为精氨酸血症，最早是由Terheggen等人在1969年报道的。它是一种常染色体隐性遗传疾病。ARG1基因缺失导致肝脏精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障碍，鸟氨酸和尿素产量减少，血氨含量增加，是一种罕见的先天性尿素循环障碍。这种疾病经常发生在婴儿(1-3岁)身上。精氨酸酶缺乏患者的临床表现为生长迟缓、痉挛性瘫痪、癫痫和小脑萎缩，早期常误诊为脑瘫，生活质量差，预后差。产前诊断可以有效减少患病儿童的出生，提高人口素质。

一.症状

精氨酸酶缺乏患者临床表现复杂，缺乏特异性，诊断困难。大多数患者在出生早期是健康的，只有在1-3岁时才开始出现异常。同一患者在不同时期的症状会有所不同，不同患者的症状也有很大的不同。基于人类表型本体(HPO)，罕见病合作平台发布了疾病症状量化表，供您参考。如表1所示。

二.流行病学

国内外关于精氨酸酶缺乏症发病率的研究资料很少，从1/35万到1/2 00万不等；这种疾病在日本的发病率约为20万分之一。美国是1/25万。目前国内外报道多为零星病例报道。随着液相色谱-串联质谱技术的应用和推广，精氨酸酶缺乏患者的检出率显著提高。

三.病因

精氨酸酶有两种同工酶(EC3.5.3.1)，肝内存在I型，是精氨酸酶的主要类型。ⅱ型存在于肝外组织，含量少。精氨酸酶缺乏是肝脏精氨酸酶缺乏引起的疾病。精氨酸酶缺乏导致精氨酸转化为瓜氨酸失败，血液和尿液中精氨酸浓度升高，尿素产生障碍，神经、肝脏等器官受损。

四.遗传

精氨酸酶缺乏属于常染色体隐性遗传，由ARG1基因突变引起。ARG1基因位于6q23，长11.5 kb，包括8个外显子和7个内含子，编码精氨酸酶同工酶I蛋白，由322个氨基酸组成。到目前为止，至少已经报道了30个ARG1基因突变。如图1所示。

动词 （verb的缩写）诊断

与其他类型的尿素循环障碍相比，精氨酸酶缺乏症的临床诊断更加困难。智力运动障碍、痉挛性瘫痪和意识障碍的儿童应注意鉴别诊断和早期实验室检查。常用的实验室检验方法见表2。ARG1基因分析已成为精氨酸酶缺乏症诊断的主要技术。发现家族致病突变有助于指导遗传咨询和产前诊断。精氨酸酶活性测定与基因分析相结合对诊断具有重要意义，有助于探讨不同基因突变对精氨酸酶功能的影响。

不及物动词治疗

目前，精氨酸酶缺乏症尚无有效的治疗方法，经过饮食和药物治疗，患者的症状可以得到控制或改善。一些处理如表4所示。

七.预测

通过合理的饮食和药物治疗，可以控制精氨酸酶缺乏患者的症状。但由于大多数患者临床诊断较晚，确诊时已经存在严重的不可逆神经系统损害，且病情加重，死亡率很高，所以存活到成年的患者信息非常少。随着串联质谱在新生儿筛查中的普及，越来越多的患者可以获得疾病前的诊断和治疗。(来源:罕见疾病伙伴)