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患庞贝病男生高考662分 他的故事是怎样的

患有庞贝症的男生高考662分

近日,一则“庞贝病男生高考662分”的新闻在网上引起热议。据悉,辽宁省沈阳市法库县王是一位S型脊柱、意志顽强的庞贝病人。2017年考入当地最好的法库县高中,每天苦读13个小时,同时与病魔作斗争。7月23日,他终于来到了沈阳高考。王找到了他的分数。

经过多年的努力学习,王其实对这个分数不是很满意:“我喜欢计算机科学,身体条件也能胜任这个专业;但是,如果想去浙大,还是有点难度的;估计南开大学也差不多。”

王想去浙江和天津读大学,因为“注射用阿拉伯糖苷酶α”在这两个地方都可以报销,特别是在浙江。

值得一提的是,王自从生病以来,得到了社会的很多帮助,所以他每个假期都会给村里的留守儿童免费补习。今年他的辅导班有八个孩子。

众所周知,庞贝氏病是一种溶酶体贮积病,也称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或ii型糖原贮积病(I C D-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因发生突变,体内酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏导致肌细胞溶酶体中糖原的代谢和储存异常,导致严重的神经肌肉疾病。人群患病率为1/4 ~ 1/30万。

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