苯丙酮尿症奶粉 罕见病“特殊奶粉”纳入医保 ！苯丙酮尿症患儿家长注意了

近日，金又实施了一项儿童疾病保护政策，将苯丙酮尿症专用奶粉纳入医疗保险范围，目前已经实施。

根据政策规定，保障对象为参加我市基本医疗保险，首诊为苯丙酮尿症；医疗保险的范围包括奶粉、大米、面粉、蛋白粉等治疗无苯丙氨酸或低苯丙氨酸苯丙酮尿症的特殊食品。金华妇幼保健院是提供特殊食品配送服务的定点医疗机构。患者应在确诊医院确诊，由市医保局委托的机构登记，然后到指定医疗机构的医生处开具苯丙酮尿症专用食品。

在业内人士看来，将苯丙酮尿症“专用奶粉”纳入医疗保险，将为这种罕见疾病患者的家属提供更大的经济支持。

金华妇幼保健院保健科胡有贤表示，目前还没有治疗苯丙酮尿症的有效药物，患者只能终身服用不含或含低苯丙氨酸的奶粉，以及其他苯丙酮尿症专用医疗配方奶粉，以控制病情。

“以苯丙酮尿症‘特殊奶粉’为例，一岁以下儿童每月消费高达1000元，成本会随着年龄增长而增加，给很多家庭带来经济负担。”她指出，患有苯丙酮尿症的儿童是遗传的，因为父母双方都携带染色体，属于隐性遗传。目前只能通过新生儿筛查确诊，确诊后应及时食用上述“专用奶粉”。“如果你及时、一直吃‘特殊奶粉’，病人就能像正常人一样。如果不吃相关的药物配方，患者会出现明显的智力低下。”知识链接-

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起苯丙氨酸及其酮酸的积累而引起。是最常见的疾病，主要包括智力低下、皮肤、毛发色素淡、尿和鼠的臭味。如果能早期诊断治疗，预后良好，智力正常。低苯丙氨酸奶粉主要用于治疗。

遗传代谢性疾病是指由基因突变引起的代谢缺陷，以及机体维持正常代谢所必需的某些多肽和蛋白质组成的酶、受体、载体和膜泵的生物合成障碍，导致疾病。最常见的疾病是先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症，表现复杂，可对体内任何器官和系统造成损害。儿童在新生儿期往往没有特殊的临床表现。一旦出现异常，对身体和智力的损害往往是不可逆的，失去了治疗的机会。如果进行早期检查和对症治疗，遗传病患者完全有可能获得与正常人类似的生存机会。根据卫生计生委公布的数据，中国每年出生90万名出生缺陷新生儿。随着筛查率的不断提高，遗传代谢性疾病逐渐受到社会的关注。