莫树锦 巅峰会晤·论道融合：四位专家共话融合型肺癌的DNA＋RNA NGS检测

会议主席、香港中文大学的莫教授在开幕词中提到:“融合基因的检测并不容易，仅仅依靠DNA检测是很困难的。《NCCN指南》已经将RNA NGS检测融合写入其中。”

大会发言人王伟锋博士在发言中论证道:“融合检测很难，方法很多。只有将DNA+RNA NGS结合起来，优势互补，才能最大限度地检测融合靶点，是融合肺癌鉴别的最佳选择。作为国内首个DNA+RNA NGS大面板，元骚S可以更强更好的检测融合变异，全面解决临床样本RNA检测的困境，适合临床应用。”

大会主席莫·金淑教授在总结发言中指出:“我们相信，只有使用最好的方法——DNA+RNANGS，我们才能发现更多的靶点，让更多的患者受益。”

会议主席、广东省人民医院吴一龙教授在总结发言中希望:“只有DNA+RNA NGS才能更准确、更全面地发现融合基因。希望这项医疗技术能在这项新技术上把中国的精密医学引向前沿。”

01

融合检测的最佳技术是脱氧核糖核酸+核糖核酸NGS

“我认为未来的一个关键问题是开发一种能够涵盖DNA和RNA所有分子变异的检测方法。这样才能一次发现更多的突变，更高效地开发药物，更好地进行药物临床试验。”-吴一龙教授

王锴博士:

众所周知，检测融合的方法有很多，比如IHC，FISH，NGS，包括DNA NGS，RNA NGS。NTRK融合检测的技术挑战有哪些？

伊曼纽尔·迪·托马索博士:

NTRK检测的挑战在于它有许多不同的融合伴侣基因。目前我们在筛查患者的时候，还是会发现新的伴侣基因，这对于FISH这样的技术来说是很有挑战性的。在这种情况下，最好的办法是使用NGS。当然，DNA NGS只检测基因组的特定区域是非常重要的。因此，检测探针可以覆盖或不覆盖新的融合配偶体区域。到目前为止，能够检测到任何NTRK融合的技术已经被证明是RNA NGS，因为RNA NGS可以在不考虑伴侣基因的情况下识别新的基因融合。目前，随着我们对不同NTRK融合以及这些患者的深入了解，我们越来越意识到哪种融合最常见。

最后我想说一下免疫组织化学。从某种意义上说，这是一个非常好的预筛选工具。然而，目前的数据显示，并不是每个免疫组化表达的患者都携带融合蛋白，只有NTRK融合蛋白才能预测拉罗替尼的疗效。所以目前还不能用免疫组织化学对NTRK融合患者进行最终判断。

目前，由于很明显几个基因变异是肺癌的驱动基因，越来越多的小组在一次测试中包含了多个基因。这意味着从病人的角度来看，使用一个肿瘤组织可以检测多个基因，包括EGFR、ALK、NTRK和MET。在肺癌中，我们看到越来越多的面板包括NTRK。越来越多的患者在早期就发现了肿瘤中潜在的驱动基因。

吴一龙教授:

我认为未来有一个关键问题需要解决，那就是我们需要开发一种能够覆盖DNA和RNA所有分子变异的检测方法。只有这样，我们才能一次发现更多的突变，更高效地开发药物，更好地进行药物的临床试验。

图片:伊曼纽尔·迪·托马索博士、王锴博士、吴一龙教授和莫·金淑教授

02

面板综合检查实现一次检查，

多重好处

“从检测的角度来说，我非常同意使用‘包裹’式的检测方法。为了患者的利益，最好使用少量样本来获得制定治疗策略所需的所有信息。”——伊曼纽尔·迪·托马索博士

吴一龙教授:

众所周知，拜耳和智本医疗技术正在合作开发NTRK的配套诊断试剂盒。但在临床上，我们的检测将不仅着眼于NTRK融合，还需要了解患者是否携带RET、ROS1等融合。所以，你认为在不久的将来，我们是应该针对药物靶点一个一个的开发配套的诊断试剂盒，还是使用一种“包”的检测方法？

伊曼纽尔·迪·托马索博士:

从检测的角度来说，我非常同意使用“包”的检测方法。为了患者的利益，最好使用少量样本来获得制定治疗策略所需的所有信息。

王锴博士:

拜耳有许多产品线，包括NTRK。作为全球最大的制药公司之一，如何看待癌症患者基因检测的适用范围？

伊曼纽尔·迪·托马索博士:

作为一家大型制药公司，我们正在尝试测试所有类型的患者。因此，我们一直致力于从小面板到大面板的伴随诊断的发展。我们不仅关注NTRK，还关注所有生物标志物。我们希望为每位患者提供最少的诊断负担，不仅是最少的肿瘤组织，还有可承受的经济负担。这是我们的最终目标。

莫教授:

药企可以合作用同一个面板检测然后共享数据吗？这是一种潜在的合作模式，可以帮助更多的患者进行检测，但是需要很多药企共同合作。

伊曼纽尔·迪·托马索博士:

从某种意义上说，大板已经在走这条路了。其实大面板的应用就是这样那样的配合。例如，Illumina面板中的许多遗传标记正在研究中，并将最终得到验证。比如基础医学也一样。因此，实际上，测试公司通过一个面板实施各种测试。

我们现在开始与不同的制药公司进行讨论和合作，以确保我们的最终目标能够实现——我们需要提供一种更全面的检测方法，这样患者就可以一次检测出多种益处。如果能做到，那就是“革命”。

03

一线检查还是背线检查？

这是一个问题。

“目前，我们需要在一线做大量的基因突变检测，比如EGFR、ALK、ROS1、NTRK、RET、HER2等等。所以在这种情况下，我们需要在一线进行测试。”-吴一龙教授

王锴博士:

就像ALK抑制剂一样，越来越多的药物正在出现。对于这么多依赖生物标志物筛查的药物，应该什么时候做检测，一线还是二线？

吴一龙教授:

目前需要在一线做大量的基因突变检测，比如EGFR、ALK、ROS1、NTRK、RET、HER2等等。在这种情况下，我们需要在前线进行测试。也许明年，市场上会有更多的靶向药物。当时我们需要检测更多的突变。

04

验证是选择NGS检测公司的金标准

“对我来说最重要的是验证。”——莫教授

“我们还需要知道哪个小组能够探测到更多的分子变异。我更喜欢DNA+RNA的技术。我觉得这应该是未来的发展趋势。”-吴一龙教授

王锴博士:

每个人都同意，NGS将是一个非常好的筛查肺癌患者的技术。中国有这么多可用的面板和一些好的测试公司。你会选择什么样的NGS检测公司？

莫教授

我觉得很难选择。因为如果非要我选的话，我需要先了解一下验证过程。对我来说，最重要的是验证。

吴一龙教授:

我同意托尼的观点。此外，我认为我们需要知道哪个面板可以检测到更多的分子变异。我比较喜欢DNA+RNA的技术，我觉得应该是未来的发展趋势。这是我对检验标准的想法。

王锴博士:

这是一个很好的建议，也是一个正确的方法。以这项医疗技术为例:2019年，这项医疗技术的大面板验证文章发表在《肿瘤学》上，共纳入3309份临床样本，成为中国第一家发表NGS大面板验证文章的癌症精密医疗公司。2020年，在国际顶级肿瘤学专业期刊《JCO精准肿瘤学》上发表的《袁琪医学》和《基础医学》F1CDx进行了“头对头”的对比研究。这是中国首次对同一样品与FDA批准的大板产品进行对比研究。所以，我同意我们真的要展示验证数据。不仅从技术层面，也从临床层面。只有通过这些验证，才能真正为所有癌症患者带来利益。

05

未来愿景:

提倡准确诊断和治疗，努力造福患者

王锴博士:

我认为这是一次非常愉快的讨论。我们从你们三个身上学到了很多，无论是如何发现新的靶基因的故事，从临床试验中发现新的治疗方法的故事，还是如何开发新药的原理。

我想，随着越来越多的抗癌药物问世，会有越来越多的患者受益。希望外科医生、内科医生、肿瘤科医生、医药公司、CDx公司共同努力。我相信越来越多的癌症患者会从我们的所有努力中受益。

目标

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