怀孕对每个家庭来说都是一件大事。在热切期待小生命到来的同时,每一位父母都希望有一个健康的宝宝。按时去医院做孕检是必不可少的。怀孕后,不同时期有不同的检查项目,其中一项重要的妊娠检查是唐筛。很多年轻的准父母都不知道什么是堂筛。他们只是按照医生的要求检查一下。但他们不知道为什么,也不知道查堂筛有什么意义。今天,我将写这篇文章,为大家做一些科普。
上图是唐氏综合症儿童的特征
唐筛,唐氏综合征的全称,21三体综合征的学名,又称唐氏综合征,是一种常染色体发育畸形引起的遗传病。唐氏综合征儿童的主要特征是智力低下、特殊面容、生长迟缓,可能伴有其他畸形。
智力低下:所有的孩子都有不同程度的智力低下,随着年龄的增长,这种情况越来越明显。
特点:眼距宽,眼裂小,眼角斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,引起流涎。
生长迟缓:身材矮小,头围小,出牙脱位迟缓,运动迟缓;四肢短,手指粗短,小指向内弯曲;肌肉张力低,韧带松弛,关节会过度弯曲。
其他:皮肤纹理特征:穿手。同时可能伴有其他畸形:先天性心脏病、消化道畸形等。男生往往没有生育能力。
可见,唐诗综合症的孩子其实是先天性痴呆,不仅不能自理,还会给家庭和社会带来沉重的痛苦和负担。
唐氏综合征的发病率与孕妇的年龄有关。老年孕妇的风险系数随着年龄的增长而逐渐增大。此外,有遗传病史的家庭也是高危人群。
唐筛的检验方法主要有两种:
1.超声检查:主要检查项目为NT,即颈部透明层,一般在孕期11周至13周+6天进行。NT是指胎儿仰卧时,颈部后方积聚的液体厚度。正常值一般小于3mm,大于3.5 mm视为异常..但单纯NT增厚不能诊断为唐氏综合征,而是是否存在其他异常,如鼻骨缺失等内脏畸形。
上图显示,NT,即胎儿颈部后面液体的厚度,通常小于3毫米。
二、验血:一般在妊娠15-20周之间,最佳检测时间为15-18周,主要检测项目有甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和A(抑制素A..
由于检测技术和受试者个体差异,存在漏检的可能性。筛查结果为阳性表面筛查结果异常,唐氏综合征孕妇概率高,属于高危人群,需要进一步检查诊断;筛查结果为阴性,说明孕妇患唐氏综合征的概率较低,属于低危人群。
一旦验血表明他们属于高危人群,就应该通过羊膜穿刺术进行诊断。一旦确诊唐氏综合征,应及时终止妊娠。
需要注意的是,低风险不是零风险,仍有漏筛查的可能,需要补充确认b超检查结果。
通过以上介绍,希望准父母对糖筛有一个简单的了解,在孕期最好的时候去医院检查,能有一个健康的宝宝。
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