【巨结肠】BMJ：先天性巨结肠症1例

先天性巨结肠症，又称赫西施普龙病，是小儿外科常见的胃肠发育畸形。

作者 | xing.T

来源 | MedSci

患者为足月出生的2天大男婴，因进展性腹胀以及出生头24小时内没有排便而转诊至新生儿手术中心。体检男婴体重 2.9公斤和肛门位置正常。进行心血管、呼吸和其他系统检查以及一个简单的发育评估，结果均正常。腹部扩张，但无腹膜炎特点。婴儿血流动力学稳定。

血化验结果均正常，包括全血细胞计数、尿素和电解质类、C-反应蛋白、凝血功能。腹部的X线片呈均匀分布整体扩张的肠管，直肠没有气体。一种水溶性造影剂灌肠显示造影剂可以通过远端结肠到扩张的近端正常结肠。在病房吸取直肠活检进行组织病理学评价。

图1 彩色增强X线显示赫希施普龙氏病婴儿

一

问题

1、诊断是什么？鉴别诊断有哪些？

赫希施普龙氏病（先天性巨结肠症）（图1）。需要进行鉴别诊断的疾病包括：肛门直肠畸形、胎粪阻塞综合征、小左结肠综合征、肠闭锁、胎粪性肠梗阻和回肠闭锁。

2、该病如何治疗？

病人必须先给予静脉输液，其次是进行直肠冲洗减压。如果存在赫希施普龙氏病相关的小肠结肠炎给予广谱抗生素静脉输液治疗。然后需要接受手术进行根治性治疗。

3、该病的长期并发症有哪些？

术后最常见的长期并发症包括便秘、大便失禁和肠炎。肠炎可发生手术矫正前后，并且可危及生命。

二

患者预后

该婴儿被给予静脉补液，并进行钡剂灌肠、直肠冲洗。吸取直肠活检证实为赫希施普龙氏病的诊断。该患者接受了手术治疗，术后康复平稳。4年后随访，该患者恢复很好，将继续跟进随访。家长能够意识到患儿症状与赫希施普龙氏病相关的小肠结肠炎风险。

原始出处：

Daniel W Sc al. The importance of recording first passage of meconium in neonates. BMJ2017;356:j711 doi: 10.1136