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患庞贝病男生高考662分 什么是庞贝病可以治吗

一个庞贝病人高考662分,引起网友热议。

目前,中国大约有200名活着的病人,只有王在沈阳。

他有着S型的脊柱和坚强的求生意志,坚持每天学习13个小时。自2017年考入最好的法库县高中以来,学习成绩在近千名学生中排名前十,曾被评为县级优秀中学生。

2017年,世界上唯一一种针对庞贝病的特效药——注射用阿拉伯糖苷酶α被引入中国,但每年的药费高达数百万。

王想去浙江和天津读大学,因为“注射用阿拉伯糖苷酶α”在这两个地方都可以报销,特别是在浙江。

患有庞贝症的男生高考662分

什么是庞贝病?

庞贝氏病是一种溶酶体贮积病,也称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或ii型糖原贮积病(I C D-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因发生突变,体内酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏导致肌细胞溶酶体中糖原的代谢和储存异常,导致严重的神经肌肉疾病。人群患病率为1/4 ~ 1/30万。

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患庞贝病男生高考662分 庞贝病是一种什么病

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